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El área central de la asistencia en genética se sostiene en el asesoramiento genético que es el proceso de comunicación por el cual las familias, en riesgo de un desorden, que puede ser hereditario o no, son asesorados acerca: de las consecuencias del mismo, de la probabilidad de desarrollarlo, de transmitirlo y la forma en que pueda ser prevenido, evitado o atenuado. Se implementa como una oportunidad, para que el estudio genético brinde un cambio positivo a la familia en riesgo.

Principales indicaciones para la derivación a la  consulta genética:

  • Presencia de una o más anomalías congénitas, dismorfias, o anomalías del desarrollo físico
  • Retraso en la adquisición de pautas madurativas, problemas de aprendizaje, trastornos de conducta o discapacidad intelectual.
  • Alteraciones del desarrollo sexual
  • Retraso del crecimiento, baja talla
  • Déficit sensorial: visual o auditivo
  • Enfermedades neuromusculares, enfermedades neurológicas
  • Historia personal o familiar de cáncer
  • Historia personal o familiar de enfermedad genética o anomalía cromosómica conocida o sospechada en la familia.
  • Estudios predictivos para valoración de riesgo de enfermedades genéticas
  • Principales indicaciones para la derivación a la consulta genética pre-concepcional o prenatal
  • Edad materna > 35 años al parto
  • Hallazgo ecográfico en la gestación en curso
  • Resultado de estudio de probabilidades de alto riesgo
  • Exposición a teratógenos
  • Enfermedad materna que pueda afectar el desarrollo del feto
  • Dos o más fallas reproductivas
  • Consanguinidad
  • Estudio de portadores de enfermedades genéticas familiares
  • Predisposición étnica a ciertos desordenes genéticos

La consulta en genética médica comprende la búsqueda de la información necesaria para poder valorar la posibilidad de que la patología tenga una causa genética. Para ello, se debe interpretar la historia médica personal y familiar, el examen físico y los estudios complementarios. Establecer un diagnóstico clínico lo más certero posible. Comunicación la información conocida acerca de la condición médica, referente al pronóstico y al tratamiento. Dar sostén a la familia para que pueda comprender el diagnóstico y adaptarse a la situación, y mantener un lazo de comunicación permanente  con la familia a través del seguimiento clínico.

El objetivo es considerar al asesoramiento genético como una oportunidad, para que el estudio genético brinde un cambio positivo a la familia.