Diagnóstico Genético o Test Genético Molecular
Laboratorio de Genética Molecular
Si pudieras abrir el núcleo de una célula, tomar un cromosoma y espiar en su interior, descubrirías el ADN, molécula donde se encuentran los genes que nos constituyen. El estudio de este ADN mediante técnicas de Biología Molecular nos permite detectar alteraciones específicas en genes relacionados con diferentes enfermedades y establecer así el Diagnóstico Molecular.

Citogenética Molecular (FISH)
Como complemento de los estudios citogenéticos convencionales, se implementan las técnicas de hibridización in situ fluorescente (FISH) que permiten al citogenetista mejorar la resolución e identificación de determinados genes, segmentos cromosómicos, o cromosomas completos, empleando sondas específicas de ADN marcadas con fluorocromos diversos.
