TEST PRENATAL SIN PUNCION

El ADN fetal se realiza en semana 10 de gestación (por ecografía) y permite detectar:

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• Las trisomías más frecuentes: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

• Monosomía de X (Síndrome de Turner)

• El sexo fetal

• Aneuploidías en los cromosomas 7, 9, 14, 15, 16 y 22, asociados a retraso de crecimiento intrauterino (RCIU), pérdida de embarazo del primer trimestre, y algunos de ellos, asociados a trastorno de imprinting evidente luego de un rescate placentario trisómico anómalo*.

• Detección de hallazgos incidentales con ecografía/screening alterado

• Microdeleciones y/o Microduplicaciones patogénicas que serán informadas solamente si existen signos ecográficos de sospecha, screening combinado alterado, presencia de malformaciones fetales, antecedentes familiares relacionados o gesta detenida. Estos hallazgos, sólo podrán evaluarse en aquellos casos donde la fracción fetal supere el 10% y en embarazos de gesta única.Aneuploidías en los otros cromosomas diferentes a los descriptos previamente que pudieran asociarse a screening combinado alterado, presencia de malformaciones fetales o gesta detenida.

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*La evaluación de estos otros cromosomas si bien no está incluida como screening de rutina porque los tamaños muestrales reportados y confirmados son muy pequeños, y no permiten determinar el valor predictivo positivo (PPV) para dichas anomalías, pueden asociarse a compromiso feto-placentario. Será necesaria la correlación de dichos hallazgos con la evolución, marcadores ecográficos fetales y bioquímicos de cada embarazo.