Estudios Prenatales

Los estudios genéticos tienen como finalidad el diagnóstico temprano de anomalías fetales. Existen varios tipos de estudios, algunos de los cuales se detallan mas abajo.
La elección del estudio más adecuado depende de los antecedentes personales, reproductivos y familiares de cada pareja y de las necesidades de cada familia. Por ello, como se hace en los países más avanzados, es necesario que la pareja reciba una Consulta de Asesoramiento Genético durante la cual el Especialista analizará esos antecedentes, sus inquietudes y les propondrá el estudio más adecuado a su situación. Sin embargo, debe tenerse presente que realizar o no un estudio prenatal determinado, es decisión de cada pareja, ya que nadie más puede saber como ellos, cuáles son sus sentimientos, temores o expectativas sobre su Embarazo.

Existen dos grupos de estudios prenatales: 

No diagnósticos y Diagnósticos

Tipos de Estudios

Métodos No Diagnósticos

Biopsia Coriónica


Consiste en la obtención bajo control ecográfico de una pequeña muestra de tejido placentario, que luego de ser procesada, permite el diagnóstico de diversas anomalías cromosómicas, del sexo fetal y de muchas enfermedades genéticas específicas, (no solo el Sindrome de Down). La extracción se realiza desde la semana 11 de amenorrea en adelante y el resultado demora 7 días hábiles. De acuerdo a varios trabajos publicados recientemente, el riesgo de pérdida espontánea de la gestación agregado, es muy bajo luego del procedimiento, casi igual al reportado en embarazos no sometidos al estudio.




Amniocentesis


Consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico que rodea al feto, a partir de la semana 15 de amenorrea. Luego del cultivo de células de dicho líquido, se obtiene el resultado de los cromosomas . El estudio demora 20-25 días.





Estudios Diagnósticos

Biopsia Coriónica


Consiste en la obtención bajo control ecográfico de una pequeña muestra de tejido placentario, que luego de ser procesada, permite el diagnóstico de diversas anomalías cromosómicas, del sexo fetal y de muchas enfermedades genéticas específicas, (no solo el Sindrome de Down). La extracción se realiza desde la semana 11 de amenorrea en adelante y el resultado demora 7 días hábiles. De acuerdo a varios trabajos publicados recientemente, el riesgo de pérdida espontánea de la gestación agregado, es muy bajo luego del procedimiento, casi igual al reportado en embarazos no sometidos al estudio.




Amniocentesis


Consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico que rodea al feto, a partir de la semana 15 de amenorrea. Luego del cultivo de células de dicho líquido, se obtiene el resultado de los cromosomas . El estudio demora 20-25 días.





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