La descripción de los cromosomas de una célula, tejido u organismo, en cuanto a cantidad, y características, se conoce como cariotipo. La citogenética se encarga de la obtención de cariotipos, a través de la realización de cultivos in vitro, observación microscópica y coloraciones adecuadas.

La obtención del cariotipo constitucional en familias o individuos con anomalías cromosómicas, permite realizar un diagnóstico que es una herramienta necesaria para el asesoramiento genético.